Вчені встановили найдавніший у світі генетичний діагноз. Міжнародна команда під керівництвом Віденського університету розгадала таємницю унікального поховання в італійській печері Гротта-дель-Роміто. Аналіз давньої ДНК не лише підтвердив родинні зв’язки матері та доньки, а й виявив рідкісну мутацію, яка супроводжує людство тисячоліттями. Аналізує Анна Громова.
Генетичний детектив у печері Роміто
Поховання, виявлене ще у 1963 році, десятиліттями спантеличувало антропологів. Двоє людей були поховані в обіймах: менша особа (зріст лише 110 см) лежала на руках у більшої (145 см). Сучасна палеогеноміка дозволила зазирнути в їхній генетичний код через 120 століть.
Ключові висновки дослідження:
- Родинний зв’язок: ДНК підтвердила, що це мати та донька.
- Діагноз доньки: Дві змінені копії гена NPR2 підтвердили акромезомелічну дисплазію (тип Мароте) — рідкісний стан, що спричиняє вкрай низький зріст та вкорочення кінцівок.
- Статус матері: Жінка мала лише одну змінену копію того ж гена, що пояснює її нижчий за середній зріст (145 см), але без патологічних змін.
Соціальна допомога в льодовиковий період
Найбільш вражаючим відкриттям став факт виживання дівчинки. Попри серйозні фізичні обмеження, вона дожила до підліткового або навіть дорослого віку. Альфредо Коппа з Римського університету Сапієнца наголошує: у суворих умовах палеоліту це було б неможливо без постійної підтримки громади. Племя допомагало їй з їжею та пересуванням, що є доказом високого рівня емпатії у наших предків.
Чому це важливо для сучасної медицини
Рідкісні генетичні захворювання не є «хворобами сучасності». Дослідження, опубліковане в New England Journal of Medicine, доводить, що палеогеноміка може відстежувати історію мутацій глибоко в минуле. Як зазначає Адріан Дейлі з Університетського госпітального центру Льєжа, розуміння історії таких станів допомагає краще розпізнавати та лікувати їх сьогодні.
Читайте також:
Урок для України
- Генетична спадщина: Україна активно розвиває систему неонатального скринінгу. Досвід міжнародних команд показує, як важливо поєднувати палеогенетику з клінічною медициною для розуміння генетичного здоров’я нації.
- Гуманізм як фундамент: Історія про допомогу в палеоліті перегукується з нинішньою згуртованістю українського суспільства. Турбота про вразливих — це те, що робило нас людьми 12 000 років тому і є нашою силою сьогодні.
- Археологічні перспективи: Україна має чимало пам’яток епохи палеоліту (Мізинська стоянка тощо). Застосування таких методів на вітчизняних знахідках може відкрити невідомі сторінки нашого стародавнього генетичного коду.
За матеріалами: ScienceDaily
